Blastokist biyopsisi ve aCGH

Tüp bebekte yeni gelişmeler yazımızın 4. bölümü

Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon / Mikrarray / Kapsamlı kromozom analizi

Embriyoların rahim içine tutunmadan önceki son aşamaları, gelişimlerinin beşinci gününde ulaşmış oldukları blastokist aşamasıdır. Blastokist transferinin önemli avantajları embriyo gelişimini tutunmadan önceki en son aşamaya kadar götürerek tutunma potansiyeli en yüksek olan embriyoların seçimine imkân tanımasıdır. Gelişim potansiyeli ve canlılığı yüksek embriyolardan daha az sayıda transfer ederek çoğul gebelikler önlenebilir. Ayrıca genetik olarak anormal olan embriyoların birçoğu bu aşamaya gelmeden elenecektir. Spermin embriyo gelişimi üzerindeki etkisi esasen ikinci günden sonra ortaya çıktığından sperm faktörüne bağlı embriyo gelişimi anormalliklerini görmek embriyoları blastokist aşamasına kadar kültüre etmek ile mümkün olabilmektedir. Yeni geliştirilen embriyo kültür medyumları ile embriyo gelişimini beşinci güne kadar desteklemek mümkün olabilmektedir. İnsan embriyoları üzerinde yapılan araştırmalarda, embriyoların rahme tutunma aşamasında olsalar bile, pek çoğunun yapısal veya sayısal kromozom bozuklukları nedeniyle rahme tutunma potansiyellerinin olmadığı veya tutunsa bile düşükle sonuçlanma ihtimallerinin yüksek olduğu görülmüştür. Embriyoların transfer edilmeden önce genetik yapısına bakmak ve genetik olarak normal olanları seçerek transfer etmek mümkündür. Preimplantasyon genetik Tanı (PGT) adı verilen yöntemle embriyo gelişiminin herhangi bir aşamasında alınan biyopsi örneğinde kromozom sayı ve yapısına bakılabilmektedir.

Bugüne kadar PGT amacıyla daha çok FISH yöntemi kullanılmakta ve en fazla 12 kromozom bakılabilmekteydi. İnceleme şekline ve tekniğe bağlı kısıtlamalar, genetik açıdan sınırlı bilgiler ve sonuçlar sağlıyordu.

Günümüzde embriyo gelişiminin 5. Gününde yapılan blastokist biyopsisi ile alınan hücrelere aCGH yöntemi ile tüm kromozomlara bakılabilmektedir. Böylece Preimplantasyon genetik tanı (PGT) işleminin tanısal gücü artmıştır. Bu şekilde incelenebilen embriyoların genetik bozukluk taşımadıkları tespit edildiğinde ve doğru zamanda ve şekilde rahme nakilleri yapıldığında artık daha yüksek gebelik oranları elde etmek mümkün olabilmektedir.

Tüm bölümler için tıklayın.